‘Kişiye özel Tedavi’ kapsamında Farmakogenetik; kişilerin genetik yapılarında varolan varyasyonlar nedeni ile ilaçlara karşı verdikleri yanıtlardaki değişiklikleri inceler. İlaçların metabolize edilmesinde rol alan veya mekanizmanın işlemesinde etkin olan genetik yapılardaki farklılıklar bazı kişilerde ilacın yararlılığını ve/ veya zararlı etkilerini etkileyebilmektedir. Günümüzde uygulanmakta olan bazı genetik testler ile gereksiz veya yan etkileri yüksek olabilecek durumlar önceden saptanabilmektedir.
Birçok ilke imza atan ve ‘Psikiyatri’de Genetik Danışmanlık’ hizmeti de veren NPİSTANBUL Nöropsikiyatri Hastanesi, şimdi yeni kurulan laboratuvarıyla hastalarına ileri teknoloji ile yardım sunmaya devam ediyor.
NPİSTANBUL Nöropsikiyatri Hastanesi içerisinde kurulan Farmokogenetik laboratuvarımız son model teknolojiyle donatılmıştır. Bu donanım, laboratuvar tedavilerin daha erken sonuç vermesini sağlamak üzere tasarlanmıştır.
Psikiyatrik veya mental sağlık durumuyla ilgili kişisel veya ailevi bir öykünüz varsa bu yönteme başvurabiliyorsunuz. Uzmanlar tarafından geçmişiniz, aileniz incelenerek, sebebi araştırılıyor ve nedenleri size aktarılıyor. Bu hizmet ve tedavi şekli, ileri ki zamanlarda sizin ve ailenizin yaşayacağı sorunları da belirliyor.
Genetik danışmanlık hizmetiyle, gebeyseniz veya bunu planlıyorsanız, psikiyatrik bozuklukla ilgili çocuğunuzun taşıyabileceği riskleri de öğrenebiliyorsunuz.
Psikiyatri'de Genetik Danışmanlık hakkında daha detaylı bilgi için buraya tıklayınız.
Farmakolojik laboratuar testlerinden ilaç kan düzeyini görüntüleyen teknikler son yıllarda çok ilerlemiştir. Klinisyenin hastaya ilaç verirken “körleme kullanım” uygulamasını değiştirmek en önemli idealidir.
İLAÇ TEDAVİSİNDE YÖNTEMLER |
|
1. Deneme – yanılma yöntemi. İlaç etki gösterinceye kadar uygulanır. |
|
2. Protokol yöntemi. Önce tanı koyulur. ilaçlar protokoldeki karar şemasına göre verilir. |
Bu amaçla laboratuvar testi olarak;
1- Tedavisel ilaç kan düzeyi monitorizasyonu, Therapeutic Drug Monitoring (TDM)
2- Kullanılan ilaçlara yönelik olarak Genetik Profilin belirlenmesi testleri yapılmaktadır.
GENETİK PROFİL |
|
1. Tanı amaçlı genotipleme yapılır |
|
2. İlaç kan düzeyi takibi ile genetik polimorfizm ön tanısı yapılır. (TDM) |
|
3. CYP-450 enzimleri ile profil çıkarılır |
|
Modern psikofarmakolojinin 50. yıl dönümü kutlanırken geriye dönüp bakıldığında, geçen yüzyılın İlk çeyreğinde ilk antipsikotik İlaç olan klorpromazln klinik kullanıma sunulmuştur(2). Takip eden yüzyılda diğer antipsikotiklerle beraber, antldepressan, duygu durum düzenleyiciler ve minör sakinleştiriciler üretildi. Bugün, 100 den fazla psikoaktif ilaç halen birçok psikiyatrik hastalığın tedavisinde kullanılmaktadır. Günümüzde psikofarmakolojideki hızlı gelişime rağmen hastalıkların tedavi düzeyi ve remisyon oranları beklenilen seviyede değildir(3). Anlamlı sayıda hasta, kullanılan ilaçlara rağmen yeterli düzeyde tedavi olamamakta ya da tedaviye direnç göstermektedir. Bundan dolayı etki mekanizması farklı olan yeni ilaçlara ihtiyaç duyulmaktadır. Bunun yanında halen kullanılmakta olan ilaçların etkisinin optimize edilmesine ihtiyaç vardır. Psikoaktif ilaçlar organizma üzerindeki farmakolojik etki ve yan etki yönünden farklılık göstermektedirler. Özellikle ilaçların yan etkileri, çevresel (diyet, sigara kullanımı, kişideki diğer hastalıklar, aynı anda kullanılan diğer ilaçlar) ve genetik faktörlere bağlıdır. Kişinin farmakokinetik fenotipi serumda veya kanda ölçülen ilaç kan düzeyi ile tespit edilebilir (TDM). Antidepresan ilaçların ilaç kan düzeyini tespit eden ilk method 1960′ların başlarında geliştirilmiştir. Nortriptilin maddesinin ilaç kan düzeyi seviyesi ile klinik etkinliğinin karşılaştırıldığı rapor, psikiyatride terapötik ilaç kan düzeyi monitorizasyonunda ilk basamak olarak kabul edilmektedir. (4) Alexanderson ve arkadaşları, bu antidepresan ilacı kullanan ikizlerde ilaç kan düzeylerinin kısmen genetik özelliklere göre belirlendiğini gözlemlemiştir. (5) Bertilsson ve arkadaşları, hastalara kesin sonuç verebilmek için TDM ile klinik farmakogenetik testlerin birlikte yapılmasının teşhis ve tedavi değeri açısından doğruluğunu kanıtlamışlardır(6).
1998 yılı verilerine göre ABD’de yaklaşık 100 bin kişi ilaçlardan kaynaklı zehirlenmelerden dolayı ölmüştür. Bunun başlıca nedenleri olarak ta, yanlış ilaç tedavisi ve ilaçların yanlış dozajda kullanılması olduğu bilinmektedir.(7)
Günümüzde klinik farmakogenetik bilimi, ilaç ve diğer dışardan alınan maddelerin çoğunun metabolizmasında ve vücuttan atılımında görev yapan “Sitokrom P450 (CYP)” enzim sistemine mensup bir grup enzimi bunları oluşturan genlerdeki yapısal farklılıklara göre sınıflandırmakta ve ortaya çıkan “genomik profil’e” göre 300′den fazla ilaca yönelik kişisel yanıt; bu ilaçların birbirleriyle etkileşimleri; besin maddeleriyle İlaçların etkileşimleri; hatta çay, kahve, sigara ve alkolün birbirleriyle ve İlaçlarla etkileşimleri hakkında kişiye yaşam boyunca rehber olabilecek genetik bilgi sağlayabilmektedir. (8)
Nörolojide ve psikiyatride kullanılan birçok ilaçta P450 enzim grubu tarafından metabolize edilmekte yani parçalanmaktadır. Bu enzim grubunun aktivitesi insandan insana göre değiştiği için, bazı insanlara normal gelen ilaç dozajı, bazılarına eksik, bazılarına da gereğinden fazla gelerek, toksik etki yapabilmektedir.(9)
Bu duruma engel olup, ilaç dozajı hatasından dolayı meydana gelen ölümlerin önüne geçebilmek için insanların Sitokrom p450 enzim aktivitelerinin pratik bir şekilde ölçülebilmesi ve buna göre ilaç dozajına gidilmesi ya da insanların genetik yapılarını inceleyip mevcut genlerin yapılarına göre ilaç dozajlarının ayarlanması ve “KİŞİYE ÖZEL TEDAVİ” kavramının oturtulmasına çalışılmaktadır. (10)
Ülkemizde halen ilaç kan düzeyi ölçümleri sadece belli başlı ilaçlar için yarı kantitatif immüno assay yöntemi ile yapılmaktadır.
Bu yöntemle; ilaçların metabolitlerinin miktarsal ölçümlerinin yapılamaması, spesifikliğinin (özgünlüğünün) düşük olması ve diğer ilaç etkileşimlerini değerlendirmede yetersiz kalması nedeniyle rutin kullanıma girememiştir.
Günümüzde araştırmacılar yaygın hastalıkların genetiğine ve ailevi özelliğine İlişkin giderek daha fazla şey keşfediyorlar. Ailenizde kalıtsal nörolojik veya psikiyatrik bir hastalık söz konusuysa, genetik danışmanlık hizmeti ile sizin ve diğer aile üyelerinin taşıdığı risk hakkında bilgi sahibi olabilirsiniz. Ayrıca durumunuza uygun gelen test, sürveyans, korunma stratejileri veya araştırma çalışmalarından haberdar olabilirsiniz.
NPİstanbul Nöropsikiyatri Hastanesi çeşitli psikiyatrik ve nörolojik kalıtsal hastalıkları olan hastalara uzman doktorlar tarafından tanısal test ve danışmanlık hizmetleri sağlamaktadır. Burada sinir sisteminin genetik bozukluklarına odaklanılır. Nörolojik ve psikiyatrik bozukluklara yardımcı olmaktan aile planlamasına kadar geniş kapsamlı bir danışmanlık hizmeti sunulmaktadır.
| NPİSTANBUL Nöropsikiyatri Hastanesi Farmakogenetik Laboratuvarı Tedavisel İlaç Kan Düzeyi (TDM) Molekül Listesi ve İstek Formu için lütfen tıklayınız. |
1- Örnekler (mor kapaklı) hemogram tüplere alınacaktır.
2- Hastanın açlık - tokluğu veya ilaç kullanmış olması numune alırken önemli değildir.
1- Örnekler Sodyum Citrat antikoagülanı içeren (Mavi kapaklı) tüplere alınacaktır.
2- Örnek hacmi minimum 1,5 mi olmalıdır.
3- Örnekler biyokimya laboratuvarına teslim edilecektir.
4- Biyokimya laboratuvarı çalışma saatleri dışında alınan örnekler santrifüj edilerek +4 C de saklanarak bilahare biyokimya laboratuvarına teslim edilecektir.
5- Örnekle birlikte istem kâğıdındaki bilgiler tam ve eksiksiz olarak hekim ve örneği alan tarafından doldurulacaktır.
1- Laboratuvarda şimdilik 21 etkin madde ile çalışılacaktır.
2- Söz konusu maddeler ve kararlı duruma erişmeleri için gerekli süreler tablo halinde bildirilmiştir.
3- Yatan hastalarda her bir ilaç için, ilacı almadan hemen önce (son dozdan önce) kan alınmalıdır.
4- Her bir molekül için ilaç alma saatine göre ayrı kan örneği alınmalıdır
5- Poliklinik hastalarında da yukarıdaki ölçütler göz önüne alınarak örnek alınmalıdır.
6- Poliklinik hastalarında eğer hasta ilacı akşam saatlerinde veya öğlen saatlerinde alıyorsa, ilaç almadan önce hastaneye gelip kan vermesi gerekecektir. Kan örnekleri MCA veya NPİ de alınabilir.
7- Hastaya başlanan herhangi bir ilaç için kan ilaç düzeyi işlenecekse, aşağıda her ilaç için ayrı olarak tespit edilen kararlı durum için gerekli süreler göz önüne alınacaktır.
NPİSTANBUL Nöropsikiyatri Hastanesi "Düşünce Teknolojisi" kapsamında ve nöropsikiyatrik hastalıkların tanı ve tedavisinde bilimsel referanslı yeni teknolojileri kullanmaktadır.
1- QEEG (Beyin Haritalaması): Rutin değeri olan standart EEG çekimine ek olarak, ayrı bir ücret almadan uygulanmaktadır. Tanıyı güçlendirici bilgisayar destekli bir işlemdir, (www.psikiyatrideqeeg.com)
2- Neurobiofeedback: Rutin değeri olan psikoterapi esnasında, psikologun ve hekimin uygun gördüğü süre ve sıklıkta uygulanmaktadır. Seans ücreti dışında ek ücret alınmamaktadır.
3- rTMS (tTMU) ve Mikro uyarım tedavileri: Özel endikasyonu olan tedavilerdir. FDA (ABD ilaç ve gıda onay kurumu) tarafından genel kullanım için etik standartların belirlendiği yöntemlerdir. TMU yöntemi FDA'dan 8.10.2008 tarihinde onay almıştır. İlaç tedavisine dirençli depresyon olgularında genel kullanımı onaylanmıştır, (www.psikiyatridetmu.com)
4- Volumetrik MR: Nöropsikiyatride endikasyonu olan durumlarda çekilen klasik rutin kranial MR (beyin manyetik görüntüleme) a ek olarak hekimin uygun gördüğü hastalarda uygulanmaktadır. Beyin hacim değişikliklerini izleme için tanıya yardımcı bir tekniktir. Ayrıca ücret alınmamaktadır.
5- TDM (Tedavisel ilaç kan düzeyi izleme): Klinik Farmakogenetik bir inceleme tekniğidir. İlaç yan etkisi, tedaviye azalmış cevap, ilaç zehirlenmesinden şüphelenilen olgularda hekimin isteği ile kullanılır. LC-MS/MS cihazı ile ilaç kan düzeyi ölçümü için kan alınır.
6- Cihazlar Tıbbi Cihaz yönetmeliği 12. maddesi 1.bendine göre ithal edilerek kullanılmaktadır. Kurumumuzda deneysel araştırma ancak proje temelinde yapılmakta ve gerekli etik izinler alınarak yürütülmektedir. Hastaların bilgisi dışında bir uygulama yapılmamaktadır.
Hastalarımız bilgilendirme formunu okuyup imzalamadan tetkiki ve tedaviyi kabul etmemelidirler.
NPİSTANBUL Hastanesi Başhekimliği
Online Randevu İsteği
